Blog de cprincesse66 - Le blOg d'une Princesse - Page 28

bonjour a ceux qui rentrerons dans mon petit monde

je me prenomme AUBANE

j'ai 4 ans

je suis atteinte d'une maladie genetique

le SYNDROME DE WILLIAMS

quesque c'et

pour comprendre liser en dessous

Description du syndrome :

Le syndrome de Williams présente à la naissance un désordre rare et congénital caractérisé par des problèmes physiques et développement aux comprenant une personnalité excessivement sociale impulsive et sortante, qualifications et commande spatiale limitée de moteur, et incapacité intellectuelle. C.-à-d., développement retarde, apprenant des incapacités, le retardement mental, ou le désordre de déficit d'attention. D'autres dispositifs incluent la caractéristique féerique comme les dispositifs faciaux, le coeur et les problèmes de vaisseau sanguin, le hypercalcemia le calcium élevé de sang nivelle, le bas poids de naissance, le gain lent de poids, les problèmes d'alimentation, l'irritabilité pendant l'petite enfance, les anomalies dentaires et de rein, l'hyperacousie audition sensible, et les problèmes musculoskeletal. Les symptômes changent parmi des patients. Bien que les individus avec le syndrome de Williams puissent montrer la compétence dans les secteurs tels que la langue, la musique, et les relations interpersonnelles, leur IQS sont habituellement au-dessous de moyenne, et ils sont considérés modérément modérément à retardé. Les scientifiques ont appris que la plupart des individus avec le syndrome de Williams ont une suppression de matériel génétique sur le chromosome 7. Ceci pose probablement les problèmes physiques et développement aux éprouvés par des patients.
Gène de l'élastine ELN: Suppression de Submicronique de gène d'cEln au chromosome 7q11.23. La suppression dans le syndrome classique de Williams est habituellement de 500 KBS. C'est probablement un syndrome contigu de gène. La suppression peut être détectée par la cytogénétique ou les poissons.
Les dispositifs physiques sont probablement secondaires à la suppression du gène d'cEln

Capacités des enfants atteints du Syndrome de Williams

Difficultés d'apprentissage légères à sévères
Capacités verbales relativement bonnes
Discours aisé et articulé en âge scolaire, souvent accompagné de barvadages
Troubles moteurs prononcés motricité fine et grossière
Troubles visuo-spatiaux prononcés
Les enfants ont tendance à être très ouverts, sociaux et affectueux et, en âge scolaire, la plupart développent un langage aisé et articulé. Ils adorent parler et dialoguer avec les adultes, sont serviables et sont avides de faire plaisir. Nombre d'entre eux bavardent incessamment, mais à un niveau superficiel, souvent de façon formelle, à la manière des adultes, en utilisant fréquemment des phrases stéréotypées et des clichés. Attendre son tour et garder le fil de la conversation peut être spécialement difficile pour eux. Souvent, leur compréhension du langage n'est pas aussi bonne que leur expression, et leur niveau de langage parlé et de sociabilité élevée peuvent donner l'impression que l'enfant est plus capable qu'il ne l'est réellement. Par contraste avec leur langage relativement bon, de nombreux enfants souffrent de troubles visuo-spatiaux et de difficultés de coordination motrice fine et grossière. Ils peuvent donc être plus lents pour apprendre à s'asseoir et à marcher, et des tâches telles que rouler à vélo, se boutonner, couper avec des ciseaux et tenir un crayon peuvent leur sembler particulièrement difficiles à maîtriser. Ils ont tendance à mal se tenir, à avoir une démarche gauche et leurs mouvements articulatoires sont limités. A cause de leurs troubles moteurs et de la perception, ils peuvent également avoir peur des hauteurs, d'avoir affaire à des escaliers et des surfaces inégales telles que l'herbe, le gravier ou le sable.

De nombreux enfants sont hyperactifs et peuvent difficilement rester assis et se concentrer sur des tâches spécifiques pour une certaine durée de temps. D'un autre côté, ils peuvent être fascinés ou préoccupés par des objets ou des sujets particuliers et passer un long moment absorbés par ceux-ci. Si nombre d'entre eux sont très amicaux et souvent trop envers les adultes et recherchent leur compagnie, ils peuvent par contre avoir des difficultés à se faire des amis de leur âge et à les garder, réussissant souvent, d'une certaine manière, à se mettre à dos leurs camarades.

Pathologie

La petite circonférence principale mais les régions frontales, les structures limbic du lobe temporel sont proportionnellement épargnées.

Difficultés d'alimentation et de nutrition.
Les difficultés d'alimentation, incluant les vomissements et le refus de se nourrir, apparaissent généralement au cours des premiers mois de la vie et sont l'un des symptômes les plus précoces du syndrome. Si un test sanguin dévoile un taux élevé de calcium, l'enfant peut être mis à la diète avec un régime pauvre en calcium et en vitamine D, et une préparation de lait pauvre en calcium Locasol peut être recommandée. Avec le temps, les problèmes d'alimentation s'estomperont et disparaîtront.
Dans certains cas, les problèmes de déglutition et de mastication persistent et il pourrait vous apparaître difficile de nourrir votre enfant avec autre chose qu'un régime d'aliments mous. Et un enfant qui ne se nourrit que d'aliments mous n'apprendra jamais à mâcher! Dans ce cas, vous devriez essayer d'introduire de très petites bouchées et ensuite de plus grands morceaux dans les aliments hachés et mous, ou préparer la nourriture de plus en plus épaisse. Ensuite introduisez de petits morceaux de viande émincée etc. dans le repas mou, et passez à des aliments faciles à mâcher tels que des bâtonnets de poisson et des rissoles. Vous pourriez avoir envie de recourir à une aide de la part de professionnels tels qu'un psychologue ou un spécialiste du langage via votre pédiatre ou centre régional de développement ou de santé de l'enfant afin d'entamer un programme d'entraînement à l'alimentation, qui porte l'accent sur le développement des capacités de succion, de déglutition et la capacité de mâcher.
Lorsque le taux de calcium dans le sang de l'enfant s'est stabilisé après une certaine période de temps, le pédiatre vous dira d'arrêter le régime pauvre en calcium pour votre enfant. Pour beaucoup d'enfants, l'alimentation ne posera plus de problème. Toutefois, certains enfants continuent à être des mangeurs difficiles et peuvent refuser de manger la plupart des aliments excepté une série limitée d'aliments, même lorsqu'ils ne sont plus à la diète. De tels régimes idiosyncrasiques peuvent engendrer des problèmes, par exemple lorsque l'enfant commence à aller à l'école et qu'il doit manger des plats préparés à l'école. Puisqu'à ce stade il n'y a pas de raison médicale de s'en tenir à un régime limité, votre enfant devrait être encouragé à essayer de manger une variété plus importante de plats. L'une des méthodes que vous pourriez essayer est d'insister, lors des repas, pour que l'enfant goûte ne fût-ce qu'une cuillérée d'un aliment qu'il ne mangerait pas habituellement, et ensuite le féliciter et le récompenser immédiatement avec son aliment favori, peut-être aussi avec son jouet favori. Cette méthode va de pair avec notre connaissance du principe de renforcement des comportements attendus. En faisant suivre un comportement attendu immédiatement d'une récompense, vous accentuez les chances que ce comportement se répète. De manière graduelle, vous devriez exiger de l'enfant qu'il mange de plus grandes quantités des aliments qu'il ne préfère pas avant de lui donner sa nourriture préférée ou d'autres récompenses. Tôt ou tard, la plupart des enfants commencent à réellement apprécier de manger ces autres aliments, et oublient leur aversion première à leur égard.
Quelques enfants prennent l'habitude de vomir aux repas si on les force à manger des aliments qu'ils n'aiment pas, ou parfois pour attirer l'attention des parents, ou lorsqu'ils sont anxieux ou sous pression. S'il est démontré qu'il n'y a pas de raison médicale au vomissement, il est recommandé aux parents d'être fermes et de ne pas montrer de compassion et d'attention lorsque l'enfant vomit peut-être aussi d'insister pour que l'enfant nettoie lui-même s'il en est capable, mais de le féliciter et le récompenser avec des jouets ou des aliments qu'il aime s'il ne vomit pas aux repas ou à d'autres moments de la journée. Une autre méthode consiste à faire tomber la pression liée aux repas et laisser l'enfant manger autant ou aussi peu qu'il le désire, d'après la théorie selon laquelle il mangera s'il a faim. Cette méthode ne fonctionne, évidemment, que si l'on refuse à l'enfant les sucreries, les biscuits et les snacks entre les repas. Certains enfants salivent en excès, et ils auront besoin de rappels réguliers de la part des adultes pour fermer leur bouche et avaler leur salive. Ici encore, le système de récompense peut servir de motivation supplémentaire, lorsque l'enfant est récompensé s'il peut passer des périodes de temps de plus en plus longues sans saliver excessivement.

Travailler avec les enseignants

La plupart des enseignants n'auront jamais enseigné à un enfant atteint du SW auparavant, et en connaîtront dès lors très peu sur le syndrome. Les enseignants disent fréquemment qu'il est curieux et déroutant d'enseigner à des enfants atteints du SW à cause de leurs aptitudes verbales relativement bonnes, de leur personnalité engageante et de leur sociabilité, ce qui résulte en une surestimation de leurs capacités générales. Nous avons trouvé que les enseignants adorent découvrir les besoins particuliers et les difficultés des enfants atteints du syndrome, et aussi bien eux que votre enfant tireront profit du fait qu'ils en apprennent plus à propos du SW. La Fondation SW possède un certain nombre d'articles et de livrets qui seraient profitables aux enseignants des écoles et des maternelles.
Nous vous recommandons fortement de faire des copies de ce livret et d'autres articles et de les donner aux professeurs de vos enfants et les encourager à les lire.

Une surveillance adéquate

Les adultes syndrome de Williams et Beuren ont tendance à la distraction et à l'agitation, leurs vives préoccupations peuvent aussi contribuer à les éloigner de leur tâche. Une surveillance continuelle est nécessaire pour s'assurer que les tâches sont exécutées avec promptitude et soin.
Les surveillants devront expliquer, montrer ce qui est demandé, aider et rappeler. Ils devront aussi être préparés à procurer aux adultes syndrome de Williams et Beuren une aide psychologique en les rassurant s'ils deviennent anxieux ou bouleversés pour quelque raison.
Souvent les adultes syndrome de Williams et Beuren n'accepteront de recevoir des instructions que de celui qu'ils reconnaissent comme «moniteur».
Ils peuvent éprouver du ressentiment du fait que d'autres leur disent ce qu'il faut faire ; ce qui peut poser des problèmes avec les collègues de travail.
Mettre à disposition un surveillant disponible, en tant que conseiller, protecteur, rassurant et donnant les instructions peut prévenir beaucoup de ces difficultés. Des récompenses peuvent être accordées pour les tâches bien exécutées.
De même, l'auto instruction est souvent une stratégie utile pour améliorer la concentration. L'individu, d'abord en pensant à voix haute et plus tard silencieusement, se donne des instructions à lui-même. Ainsi, tandis qu'il exécute son travail, il lui est demandé de se dire à lui-même, à intervalles réguliers «continues à travailler» et «concentres-toi sur ton travail, sur ce que tu fais».
Fragmenter les tâches en étapes simples et courtes avec des repères, comme des dessins ou des instructions écrites afin d'indiquer ce qui doit être terminé à chaque étape.

Informations sur l'age

Age préscolaire :
L'enfant en bas âge moyen avec des W est animé, espiègle, affectueux et plein des sourires et bonjour" pour chacun. Les voyages au docteur et au won?t médical de soucis les gardent d'être les lutins délicieux, curieux au sujet de leur monde et ajoutants la chaleur à votre famille.
Il est maintenant l'heure d'obtenir un programme de première interposition à l'adresse d'aide développementale.
Des programmes d'interposition sont garantis dans chaque état.
Dans beaucoup d'états, le won?t formel de programmes d'interposition commencent jusqu'à l'âge 3, alors que dans d'autres ils sont à la disposition de votre enfant dès qu'un diagnostic sera fait. L'idée de l'enseignement par le jeu, est au coeur de la première interposition. Les programmes formels vous aideront des manières de stimuler votre développement de child?s tandis que vous avez l'amusement ensemble. Celui que "retarde" à l'étude pourrait être présent peut être aidé en faisant les choses qui sont agréables.
Les programmes tôt formels d'interposition commencent par les évaluations développementales qui peuvent mener au début des programmes thérapeutiques d'interposition dans la thérapie physique, la thérapie professionnelle, la thérapie de la parole, et parfois la thérapie de musique. Beaucoup d'enfants avec des W reçoivent chacune des 3 thérapies de base à de diverses heures pendant leur enfance tôt - souvent recevant chacun des 3 en même temps. La thérapie de musique est moins connue dans beaucoup de secteurs du pays et pas toujours disponible. Cependant, si disponible, une évaluation de thérapie de musique est recommandée pour votre enfant. La thérapie de musique peut souvent aider des enfants avec des W à surmonter des obstacles développementaux.

6-12 ans :

Quand les enfants avec le syndrome de Williams atteignent l'âge d'école, l'acquisition de l'arrangement éducatif approprié est d'importance primordiale. Malheureusement, il n'y a aucune réponse facile à ce qu'être le meilleur programme pourrait pour votre enfant. Les capacités cognitives des enfants avec le syndrome de Williams peuvent changer considérablement, de même que leurs taux de développement.

Personnalité

On observe généralement , inquiétude généralisée, et désordre de déficit d'attention.
Habillage:
Mettre ses vêtements dans l'ordre, à l'endroit.
Boutonner,lacer, nouer, zipper, replier, ranger sont des tâches qui supposent une aide et un apprentissage
Propreté :
La maîtrise de la propreté n'est pas différente de celle d'un autre enfant. Elle peut prendre simplement plus de temps. Il peut subsister même à l'âge adulte l'habitude de demandes fréquentes d'aller aux toilettes. On espacera ces demandes en fixant des délais de plus en plus longs (dans cinq... dix minutes).

Aide à la maison

L'aide apportée à la maison pour les tâches ménagères ou au jardin comme à l'atelier, sont des apprentissages pratiques très valorisants, et qui confortent l'autonomie. Ces tâches simples peuvent évoluer vers des tâches plus complexes ou de réelles responsabilités (s'occuper de sa chambre, d'un animal,...).

La toilette

L'autonomie peut être atteinte, encore qu'il faille exercer un contrôle, voire une aide (lavage des dents, coiffure,...).

Sociabilité

Les enfants S.W.B sont en général ouverts et sociables. Ils montrent moins d'intérêt à jouer avec les enfants de leur âge.
Ils préfèrent la compagnie des adultes avec lesquels ils engagent la conversation, même s'ils sont inconnus.
Ils se montrent aimables et avides de faire plaisir. Ce comportement, s'il est positif quant à l'intégration et à la richesse des relations n'est pas sans danger, et mérite que l'enfant soit prévenu de ne pas parler ou suivre n'importe qui.
Son avidité à faire plaisir peut entraîner une générosité exagérée et peut en faire une victime de choix pour un racketteur.
Il est important d'essayer de l'intégrer à des activités, des jeux avec d'autres enfants..
Les amis adultes et les relations ne dialoguent pas toujours de manière appropriée avec les enfants SW, et ils peuvent parfois trop les gâter ou les infantiliser. Il est important d'essayer d'éduquer les amis et les connaissances adultes à se comporter de manière appropriée avec votre enfant, mais aussi de se monter tolérant et patient envers un comportement imprévisible.
Aider les enfants SW à construire et entretenir des amitiés avec des gens de leur âge est un défi complexe. Particulièrement lorsque les enfants entrent dans l'adolescence, où ils peuvent se montrer réticents à socialiser avec des personnes handicapées, mais ils peuvent également se monter incapables de se faire amis avec des adolescents « normaux » qui peuvent avoir peu de patience envers eux. Si votre enfant est jeune, vous pourriez l'aider en invitant des enfants de l'école à la maison et débuter et superviser les jeux. Ceux-ci peuvent inclure des jeux de société, de balle et des jeux avec des poupées, des petites voitures etc. Les parents et le personnel de l'école peuvent s'atteler à apprendre aux enfants des aptitudes sociales, comme le fait d'attendre son tour et de partager. De nombreux parents trouvent aussi que leur enfant s'intègre avec succès dans des activités de groupe pour enfants supervisées, telles que les Scouts ou les Guides, qui souvent en appellent à leur nature sociable et extravertie.
Vous pourriez être appelé à organiser les loisirs de votre enfant même lorsqu'il est plus âgé, parce que l'initiative ne viendra pas nécessairement de lui. De nombreux parents pensent que s'ils n'organisent pas activement les sorties et les activités de leurs enfants plus âgés, ceux-ci pourraient se satisfaire de rester à la maison à regarder la télévision et écouter de la musique. Des informations sur des clubs sportifs et autres dans votre région, destinés à des enfants et des adultes atteints de handicaps divers ou souffrant de difficultés d'apprentissage peuvent être disponibles dans l'école de votre enfant, ou auprès du centre régional de développement de l'enfant ou département des services sociaux, ou auprès de votre conseiller santé. Ces clubs organisent souvent des sorties supervisées, du sport et d'autres activités sociales où les personnes atteintes du SW peuvent rencontrer d'autres personnes de manière régulière.
Certaines familles ont recours à des centres résidentiels ou de détente pour leur enfant mis à disposition par le département de service social local. Là, l'enfant peut passer quelques jours ou semaines avec une autre famille, ou dans une unité ou un hôtel résidentiel, à intervalles réguliers, ce qui permet aux parents de faire une pause tout en offrant à l'enfant la chance de rencontrer de nouvelles personnes et de vivre de nouvelles expériences. Les parents peuvent obtenir des informations sur ce qui est disponible dans leur région auprès des services sociaux, mais il faut garder à l'esprit que le type et la disponibilité des centres de détente peut varier d'une région à l'autre.
Il est important de souligner que si certaines personnes SW ont des difficultés à établir des relations avec des pairs, d'autres pas. Au contraire, leur nature amicale et extravertie de même que leur sensibilité et leur attention pour les autres les rendent populaires et aimés, et ils établissent des amitiés chaleureuses en dehors de leur cercle familial.

Hypercalcémie

Quelques enfants en bas âge avec le syndrome de Williams ont des altitudes dans leur niveau de calcium de sang. La fréquence vraie et la cause de ce problème est inconnue. Quand le hypercalcaemia est présent, il peut causer l'irritabilité extrême ou "colique comme" des symptômes. De temps en temps, le traitement diététique ou médical est nécessaire. Dans la plupart des cas, les résolutions de problème seule pendant l'enfance, mais l'anomalie perpétuelle dans le calcium ou le métabolisme de la vitamine D Peuvent exister et devraient être surveillées.

a- Metabolisme de la vitamine D

Des les premiers articles mentionnant d'une hypercalcémie dans le S.W. les auteurs ont évoqué, à plusieurs reprises, le role putatif de la vitamine D

Une étude postule que le S.W. pourrait etre la conséquence d'une sensibilité à la vitamine D, soit pendant la vie intra-utérine, soit durant la petite enfance.

L'induction expérimentale, chez des lapereaux nés de méres ayant reçu des doses masives de vitamine D, de malformations crano-faciales (fusion prématurée des sutures craniennes, palaisogival, étroitesse crano-facial, hypoplaisie malaire), d'anomalies oculaires, dentaires et cardiovasculaires, similaires à celles observées chez des patiants atteints du S.W. étayait cette hypothèse mais suggérait aussi que les anomalies du métabolisme de la vitamine D pouvaient etre des manifestations secondaires.

Plusieur études ont apporté des résultas contradictoires.

les concentrations plastiques de 25OH6D, de la 1,25 (OH)2-D et du transporteur protéique de la vitamine D ont été retrouvées à des valeurs normales dans la plupart des séries.

paradoxalement, dans un petit nombres de cas, une diminution des concentrations de la 1,25 (OH)2-D a été décrite, signifiant probablement l'existence d'un rétro-controle négatif.

b- Calcitonine et cgrp

Le déficit en calcitonine évoqué secondairement, n'explique cependant pas l'hypercalcémie modéré, asymptomatique et transitoire retrouvée chez les patients athyroidiens porteurs d'un déficit en calcitonine.Dans le meme ordre d'idées, il n'explique pas les anomalies faciles,le retard mental,les anomalies cardio-vasculaires, l'hyperacousie et les autres manifestations retrouvées dans le S.W.

Une étude montre que les patients atteints du S.W. ont un défaut de synthése ou de relargage de la calcitonine immunoréactive qui pourrait expliquer les anomalies du métabolisme du calcium observées chez certains de ces patients.

Les peptide CGRP, produit à partir du géne de la calcitonine, a pu etre identifié dans le muscle cardiaque, dans le systeme nerveux central,dans les nerfs périphériques et les vaisseaux. La répétition des sites recepteurs-spécifiques apparait importante dans le SNC, et systèpme cardio-vasculaire. Dés lors un parallelisme a été établi entre les effets biologiques du CGRP (du fait de la nature des organes cible) et des caractéristiques clinique du S.W. qu'il s'agisse du phénotype comportemental ou bien des manifestations cardio-vasculaires.

L'absence de mutation dans le géne de la calcitonine, chez les patients atteints du S.W., a suggéré la possibilité de mutation d'un homéogene entrainant une anomalie de champ morphogénique, responsable d'anomalies des territoires dérivant des cellules de la crete neurale (anomalies faciales, cardio-vasculaires et des cellules C.

Par ailleurs, le géne du recepteur à la calcitonine (CTR) a pu etre récemment localisé en 7q21.1, à une distance d'environ 10MB de locus ELM. Aucune anomalies moléculaire du géné CTR n'a pu etre identifiée chez des patients atteints du S.W. On peut néanmoins supposer que l'expréssion de ce géne est modifiée dans certains cas, entrainant des troubles du métabolisme calcique.

Calmer l'anxiété

L'anxiété peut se manifester par une recherche individuelle permanente de réassurance auprès des camarades de travail et des surveillants, une accentuation des mouvements répétitifs (balancement, frottements sur la cuisse, la main), une attitude renfermée ou de l'irritabilité et de la mauvaise humeur. Si l'on sent que l'adulte est plus nerveux et anxieux que d'habitude il sera important d'examiner l'ensemble « du cadre de vie, loisirs, professionnel, maison » pour s'assurer que les exigences demandées ne sont pas excessives. Stress et anxiété d'anticipation peuvent souvent être réduits en passant un court laps de temps à préparer d'avance l'adulte à la tâche ou à l'événement craint, et, en expliquant en détail ce qui est prévu, en parlant des résultats envisagés.
La majorité des adultes syndrome de Williams et Beuren sont hypersensibles à certains bruits (ex : le bruit des machines, outils fonctionnant à la vapeur, tondeuse à gazon, feux d'artifice, tonnerre) et des conditions de travail bruyantes et agitées sont déconseillées ; par contre des conditions de travail tranquilles exemptes de sujets de distraction sont recommandées.
A cause de leur sensibilité, les personnes SW peuvent être très sensibles au stress et aux demandes des autres, et peuvent trouver très difficile de s'en sortir dans des environnements excessivement exigeants. Si vous sentez que votre enfant devient plus nerveux ou anxieux qu'à l'accoutumée, il sera important de vérifier les environnements scolaire et à la maison afin de s'assurer que les demandes faites à l'enfant ne sont pas excessives. En général, les enfants SW s'en sortent le mieux avec un programme prévisible et une routine préétablie, et tirent profit d'une préparation avant que des changements ne se produisent dans leurs activités ou habitudes. Le stress et l'anxiété anticipée peuvent souvent être réduits en passant une petite période de temps à préparer l'enfant à un changement ou à une tâche ou un événement difficile, énumérant les difficultés à affronter et en parlant d'issues possibles.

Guide pratique medical du SWB

Ophtamologie :
Le strabisme est fréquent, parfois d'expression subtile.
L'hypermétropie est commune et doit être recherchée. Un suivi ophtalmologique est recommandé.
Irritabilité :
Beaucoup d'enfants en bas âge avec le syndrome de Williams ont une période prolongée de colique ou d'irritabilité. Ceci dure typiquement de 4 à 10 mois d'âge, puis de résolutions. Il est parfois attribué au hypercalcaemia. Des modèles anormaux de sommeil avec l'acquisition retardée du sommeil par la nuit peuvent être associés à la colique.
Anomalies des reins :
Il y a une légèrement plus grande fréquence des problèmes avec la structure et/ou la fonction de rein.
Dentition :
Manifestations orales:
Patients en général présents avec des lèvres en avant et une distance intercommissural large, avec une bouche ouverte. Intraorally, le mucosa buccal est souvent épaissi et le frenula labial en avant également sont de temps en temps vus. La voûte maxillaire est souvent large et le hypoplasia de microdontia, de hypodontia et d'émail sont généralement vus. Les dents ont également de petites, minces racines, les 2èmes molaires à feuilles caduques maxillaires et les 1ères molaires de constante mandibulaire éclatent souvent en tant que dents bourgeon formées.
Endocrimalogie :
Dans un petit nombre de cas, il existe une hypothyroïdie. Un examen de base est recommandé après l'âge de 5 ans avec un suivi, si une hypothyroïdie a été détectée ou si des signes cliniques apparaissent.
Traitement :
Il n'y a ni un traitement pour le syndrome de Williams ni un cours de traitement standard. Le traitement est symptomatique et de support. Les individus avec le syndrome de Williams ont besoin de la surveillance régulière pour des problèmes médicaux potentiels par un au courant de médecin du désordre, aussi bien que des services spécialisés pour maximiser leur potentiel.
Accès de colère et comportements agressifs :
Les enfants SW sont souvent modérés et coopérants. Mais, comme les autres enfants, ils peuvent avoir des crises de colère importantes lorsqu'ils sont frustrés, lorsqu'ils ne peuvent pas faire comprendre leurs désirs ou leurs besoins, lorsqu'il veulent de l'attention ou lorsqu'ils ne peuvent pas en faire à leur tête. Les crises et les comportements agressifs envers les autres peuvent arriver chez les jeunes et les moins jeunes enfants. Et, comme de nombreux parents le savent, cela n'est absolument pas exclusif aux enfants sujets à des difficultés d'apprentissage ou handicapés !

Vous devriez observer l'enfant attentivement lorsqu'il a une crise et essayer d'identifier les situations et les événements qui engendrent des crises. Par exemple, si vous trouvez que la peur d'événements spécifiques ou des bruits ou la provocation d'une autre personne engendre une crise, vous pourriez essayer d'anticiper cela et attirer l'attention de l'enfant sur autre chose avant que le crise ne commence. Vous pourriez également apprendre à l'enfant des moyens plus appropriés de faire connaître ses désirs et ses besoins, ce qui rendrait inutile pour l'enfant de faire une crise. Face à des crises ou d'autres comportements inacceptables, vous et les membres de votre famille pourriez accepter d'ignorer l'enfant et vous détourner de lui pendant un court laps de temps. Dès qu'il cesse de mal se comporter, vous pouvez reporter votre attention sur lui. L'ignorance peut être un moyen de contrôler pas mal de comportements difficiles, sauf lorsque l'enfant devient destructeur ou risque de se blesser ou de blesser quelqu'un d'autre. Dans ce cas, une méthode efficace est de faire sortir l'enfant, par exemple en le mettant dans le hall ou la chambre, et de préciser qu'il ne peut vous rejoindre vous et la famille que lorsqu'il se sera calmé. Il est important que l'adulte garde son calme et adopte la même méthode à chaque crise de l'enfant, parce qu'une méthode inconstante ne fera que le perturber. Dès qu'il est calme, allez le féliciter pour s'être calmé et autorisez-le à rejoindre la famille. Au début, il peut y avoir une augmentation temporaire du comportement perturbateur. Mais si vous insistez pour que l'enfant reste dans sa chambre et que vous l'ignorez jusqu'à ce qu'il soit calme, il comprendra vite que les crises ne facilitent pas les choses pour en faire à sa tête, et leur fréquence et gravité diminuera.
Faciès distinctif :
On observe le large front, l'étroitesse bitemporal, la plénitude periorbital, le nez court, complètement le bout nasal, le hypoplasia malar, le long philtrum, les pleines lèvres, la bouche large, la malocclusion, la petite mâchoire, et les earlobes en avant. Les enfants en bas âge ont de pleines joues et petites, largement espacées dents, alors que les adultes ont typiquement un longs visage et cou ayant pour résultat un aspect plus décharné. En outre le présent sont un modèle et un strabismes d'iris de stellate/lacy.
La lecture :
La plupart des enfants S.W.B apprennent à lire sans arriver cependant à la lecture courante. On privilégiera les méthodes syllabiques (le B/A = BA) ou mixtes.
On utilisera des manipulations de lettres (lexicon,scrabble); on associera mots et images ; on fera raconter ce qui a été lu (compréhension).
Troubles moteurs et de la perception :
De nombreux enfants SW ont des difficultés avec la coordination motrice fine et grossière, avec les tâches discriminatoires, à s'orienter eux-mêmes et les objets dans l'espace, à juger des distances et des directions. Ces enfants auront besoin d'aide et d'une pratique régulière des tâches dans ces domaines, aussi bien à la maison qu'à l'école. Des activités telles que la natation, l'équitation et la gymnastique les aideront à améliorer la coordination et les aptitudes visuo-spatiales. Ces activités sont populaires chez les enfants SW. Des tâches telles que trier et combiner des objets et des formes, dessiner et copier des formes et être capable de tracer des lignes sont autant d'aptitudes importantes à maîtriser avant que l'enfant ne passe aux bases de la lecture et de l'écriture. De telles tâches peuvent être plus difficiles à accomplir par des enfants SW à cause de leur troubles de la perception visuelle et de la coordination motrice. Ils auront besoin de beaucoup de pratique dans tous ces domaines, et vous pourriez souhaiter faire certains de ces exercices avec votre enfant à la maison avant qu'il ne commence l'école.
Parce que nombre d'enfants ont un bon langage parlé, nous pensons qu'il est souvent utile qu'ils soient encouragés à se parler à eux-mêmes à chaque étape d'un exercice lorsqu'ils le font. Ceci peut les aider à concentrer leur attention sur les tâches et à apporter un renforcement et un soutien verbal à leur activités.
Certains parents et professeurs ont également trouvé utile d'introduire du matériel d'apprentissage se servant d'objets et de sujets qui intéressent ou obsèdent particulièrement l'enfant, afin de le motiver à travailler à des tâches qui ne l'auraient pas intéressé directement. Par exemple, si l'enfant est fasciné par les voitures ou les machines, faites-le tracer, copier et dessiner les grandes lignes de celles-ci. Si l'enfant aime la musique et les chansons, essayez d'introduire celles-ci dans les tâches. Les parents peuvent faire une variété d'activités avec leurs enfants pour les aider à développer les aptitudes de motricité fine nécessaires à l'écriture, incluant le dessin point par point, les labyrinthes, les livres de coloriage, la glaise, et d'autres activités de manipulation qui impliquent la dextérité.

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